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中科基因連續三年滿分通過“遺傳病高通量測序檢測生物信息學分析”室間質評活動

日期:2020/12/7 13:08:43 發布人:徐露

近日,國家衛生健康委臨床檢驗中心(NCCL)發布了“2020年全國遺傳病高通量測序檢測生物信息學分析室間質量評價”結果。本次評價共有110家實驗室報名參加,其中檢測合格實驗室有79家(合格標準為大于90分)。中科基因使用自建生物信息學分析和遺傳解讀流程參加此次室間質量評價,連續第三年以滿分成績完美通過質評!這再一次肯定了中科基因精準的檢測水平,以及高質量的生物信息分析能力和數據解讀能力。基因檢測,我們是專業的!

2020年全國遺傳病高通量測序檢測生物信息學分析室間質評 滿分


2019年全國遺傳變異解讀及報告室間質評  滿分


2018年全國遺傳病胚系細胞變異高通量測序檢測生物信息分析室間質評  滿分

近年來,隨著全外顯子測序技術(WES)等一系列高通量測序技術(NGS)檢測技術的迅猛發展,其在遺傳病尤其是罕見病方面的篩查和診斷的臨床價值日益彰顯,為臨床提供了有力的輔助診斷數據,幫助臨床制定有針對性的治療方案。

 

中科基因秉承“產、學、醫、研”一體化理念,以基因測序為基礎,目前已經建立了完善的一代測序、二代測序、三代測序、qPCR和MassARRAY檢測平臺,重點圍繞腫瘤、遺傳病、生育健康、健康管理等方向,開展基因診斷、個體化用藥指導和疾病預警等臨床檢測及科研服務。在遺傳病領域,擁有全基因組、全外顯子、醫學全外顯子、cnvseq、線粒體測序、耳聾基因包、遺傳性腎病基因包、溶血性貧血基因包、新生兒遺傳病篩查基因包、遺傳性腫瘤基因包等多個基于二代測序的遺傳病檢測產品。


在未來,中科基因生信團隊也將繼續開發擁有自主知識產權、精準面向臨床的生物信息軟件和算法,用更加精準的生信分析技術以及臨床解讀方式,為社會提供更好的健康服務。

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